Me testet e reja të disponueshme, duke përfshirë disa komplete shtëpiake, është më e lehtë se kurrë të zbuloni para se të mbeteni shtatzënë shanset për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Testimi gjenetik rekomandohet nëse ju ose partneri juaj keni një rrezik më të lartë për të kaluar tek fëmija juaj sëmundje të caktuara, si fibroza cistike. Për shkak të këtij kontrolli, numri i fëmijëve të lindur me sëmundje gjenetike, si sëmundja Tay-Sachs dhe anemia mesdhetare, është ulur shumë.

Por, çka nëse nuk i përkisni një grupi me rrezik të lartë? A duhet të bëni teste gjenetike përpara se të mbeteni shtatzënë? Mjeku juaj mund t’ju ndihmojë të vendosni.

Si funksionojnë testet gjenetike

Shumë kushte gjenetike ndodhin kur dikush ka dy kopje të dëmtuara të një gjeni, një nga secili prind. Nëse keni vetëm një kopje të dëmtuar, nuk do të keni simptoma të gjendjes, por jeni bartës i saj. Fëmija juaj do të lindë me këtë çrregullim vetëm nëse ju dhe partneri juaj kaloni gjenin me defekt.

Për të kontrolluar nëse jeni bartës i një sëmundjeje gjenetike, mjeku juaj merr një mostër të vogël të pështymës ose gjakut gjatë një kontrolli përpara se të mbeteni shtatzënë dhe i dërgon mostrat në laborator. Nëse përdorni një komplet në shtëpi, do ta merrni mostrën dhe do ta dërgoni vetë në një laborator.

Testet ekzaminojnë ADN-në tuaj për gjene të lidhura me sëmundje të caktuara. Testet standarde të shqyrtimit kontrollojnë për:

– Fibroza cistike

– Sindroma X e brishtë

– Çrregullime të gjakut si drapërocitare ose anemia mesdhetare

– Sëmundja Tay-Sachs

– Atrofi muskulare kurrizore

Testet më të reja mund të gjejnë gjene të gabuar për më shumë se 400 kushte të tjera, disa prej të cilave janë të rralla.

Kush ka nevojë për teste gjenetike?

Nëse ju ose partneri juaj keni një gjendje gjenetike në familjen tuaj, mjeku juaj ka të ngjarë t’ju rekomandojë që të dy t’i nënshtroheni testit gjenetik. Ju gjithashtu mund t’ju rekomandohet t’i nënshtroheni testimit nëse i përkisni një grupi me rrezik të lartë të sëmundjeve të caktuara gjenetike, për shembull popujt mesdhetarë për talaseminë (anemia mesdhetare) dhe hebrenjtë ashkenazi për sëmundjen Tay-Sachs.

Përpara se t’i nënshtroheni testit gjenetik, duhet të konsideroni se çfarë mund të nënkuptojnë për ju rezultatet e një testi depistues.

Një test para se të mbeteni shtatzënë nuk mund t’ju tregojë me siguri nëse fëmija juaj do të ketë një gjendje. Rezultatet nga një test i depistimit gjenetik thjesht i ndihmojnë mjekët të parashikojnë më saktë shanset tuaja për t’u transmetuar gjeneve problematike fëmijëve tuaj.

Disa nga avantazhet e testimit gjenetik janë:

  • Identifikon problemet e panjohura. Shumë nga gjenet me defekt që zbulojnë këto teste nuk janë të lidhura me racën, përkatësinë etnike ose historinë familjare. Ju mund të mos e dini se ju ose partneri juaj i keni ato. Nëse e dini rrezikun, mund të informoheni përpara se të merrni vendime për krijimin e një familjeje.
  • Ai jep përgjigje për historinë tuaj familjare. Rezultatet mund t’ju ndihmojnë të kuptoni nëse i përkisni një grupi me rrezik të lartë, veçanërisht nëse nuk e dini historinë tuaj familjare.
  • Testi është i lehtë. Marrja e mostrës së gjakut ose pështymës para se të mbeteni shtatzënë është e shpejtë dhe e sigurt.

Disa disavantazhe:

Rezultatet mund të jenë të pasakta. Asnjë test nuk është 100% i saktë. Një test mund të tregojë se ju nuk jeni bartës i një gjeni kur jeni në të vërtetë. Nga ana tjetër, shumë rrallë, një rezultat mund të thotë se ju keni një gjen të dëmtuar kur nuk e keni. Këto rezultate të pasakta, ose mundësia që testet gjenetike janë të gabuara, mund t’ju shkaktojnë ankth kur merrni vendime për t’u bërë nënë.

Ju nuk mund ta dini gjithmonë se si gjenet do të ndikojnë tek fëmija juaj. Edhe nëse e dini se ka një shans që fëmija juaj të trashëgojë gjene me defekt, mund të mos e dini nëse ai do të përjetojë simptoma të gjendjes, sa të rënda do të jenë ose nëse do të përkeqësohen me kalimin e kohës, në varësi të sëmundjes.

Çfarë tjetër për të menduar?

Testet gjenetike mund t’u japin njerëzve informacione të rëndësishme, por ato nuk janë të përshtatshme për të gjithë. Mendoni para se të merrni vendimin tuaj:

Si mund të ndikojnë rezultatet tek unë? A do t’ju shqetësojë pak a shumë gjatë shtatzënisë njohja e mundësive për të kaluar një sëmundje gjenetike?

Si mund të ndikojnë rezultatet në familjen time? Nëse do t’u zbuloni ose jo rezultatet anëtarëve të familjes suaj, të cilët gjithashtu mund të preken nga përgjigjet, ka të ngjarë t’ju shkaktojë tension.

Cilat do të jenë hapat e mi të ardhshëm?

Mendoni paraprakisht se si mund të menaxhoni rezultatet e testimit gjenetik. Ju mund t’i kërkoni mjekut tuaj të rekomandojë një këshilltar gjenetik të kualifikuar, i cili mund t’ju ndihmojë të mendoni për opsionet dhe zgjedhjet tuaja.